Η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου DNA

Εφόσων αρχικά είχε θεωρηθεί «αδύνατο» και μια άσκοπη σπατάλη πόρων, τα αρχικά στάδια ενός τεράστιου όγκου προσδιορισμού της ακριβούς αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος ολοκληρώθηκαν το 2001.

Τον Φεβρουάριο του 2001, τα επιστημονικά περιοδικά Nature και Science δημοσίευσαν δύο θεμελιώδεις εργασίες που αποκάλυψαν την πρώτη λεπτομερή ματιά στη σχεδόν πλήρη αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Ως μέρος του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αυτές οι μελέτες εγκαινίασαν μια νέα εποχή στη βιοϊατρική που έκτοτε έχει επιτύχει συνεχώς μειωμένο κόστος αλληλουχίας, βελτιωμένη διάγνωση γενετικών διαταραχών και γονιδιωματική ανάλυση στην τυπική κλινική πρακτική

Το ανθρώπινο γονιδίωμα διαθέτει ένα εξαιρετικό θησαυροφυλάκιο πληροφοριών σχετικά με την ανθρώπινη ανάπτυξη, τη φυσιολογία, την ιατρική και την εξέλιξη. Το 2001 δημοσιεύθηκαν λοιπόν τα αποτελέσματα μιας διεθνούς συνεργασίας για την παραγωγή και τη δωρεάν διάθεση μιας πρόχειρης αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος. 

Η ταυτόχρονη δημοσίευση στα περιοδικά Nature και Science του σχεδίου ανθρώπινης ακολουθίας, που δημιουργήθηκε, αντίστοιχα, από τη μακροχρόνια και δημόσια χρηματοδοτούμενη Διεθνή Κοινοπραξία Αλληλουχίας Ανθρώπινου Γονιδιώματος (IHGSC). Αυτή η αποκωδικοποίηση άνω του 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτέλεσε το αποκορύφωμα μιας τεράστιας επιστημονικής προσπάθειας.